Sindrom Apert, juga dikenali sebagai acrocephalosyndactyly, adalah gangguan genetik. Menurut penyelidikan sedia ada, dianggarkan 1 dalam setiap 65,000 hingga 200,000 bayi baru lahir akan terjejas, dengan kadar kejadian yang sama dalam kedua-dua lelaki dan perempuan. Kelaziman penyakit ini meningkat dengan ketara dengan usia garis paternal dan dipercayai mempunyai kelebihan terpilih dalam sel kuman lelaki. Sindrom ini mempunyai penetrasi lengkap, tetapi manifestasinya berbeza-beza, membawa kepada fenotip yang pelbagai dalam keluarga yang sama tidak terjejas oleh keterukan kecacatan.
Terdapat tiga ciri ciri utama sindrom Apert: sindaktili tangan dan kaki (khususnya gabungan digit 2, 3, 4, dan 5 di tangan dan jari kaki di kaki), kecerdasan di bawah purata, dan ciri wajah yang tersendiri, termasuk mata lebar dan retrusi tengah muka.
Secara khusus:
Syndactyly: Gabungan digit 2, 3, 4, dan 5 di tangan, dan lengkap sindactyly di kaki.
Kecerdasan: Sesetengah mungkin tidak mula bercakap atau mengenali ibu bapa sehingga berumur sekitar 2 tahun, dan kecerdasan adalah di bawah umur purata untuk kanak-kanak.
Kecacatan muka: Retrusi tengah muka yang teruk, mata terbentang luas, dan bola mata yang menonjol.
Sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan, mungkin terdapat perkembangan abnormal sistem mulut. Sistem saraf pusat sering dikaitkan dengan kemerosotan fungsi, penutupan pramatang jahitan tulang, dan dalam kes yang teruk, gejala peningkatan tekanan intrakranial. Spina bifida, kontraktur sendi, dan keabnormalan dalam sistem kardiovaskular juga mungkin.
Disebabkan oleh kadar kematian yang agak tinggi bagi bayi baru lahir dengan penyakit ini, anak-anak kepada ibu bapa yang lebih tua, terutamanya dengan pariti yang semakin meningkat, mempunyai kemungkinan yang lebih tinggi untuk terjejas. Oleh itu, pemeriksaan pranatal yang kerap di jabatan obstetrik disyorkan untuk mengesan keabnormalan awal dan memastikan penjagaan dan intervensi yang betul untuk pembiakan yang optimum.
Tempoh rawatan optimum untuk sindrom Apert adalah sekitar bulan keenam selepas kelahiran apabila perkembangan kardiopulmonari kanak-kanak adalah baik. Pada masa ini, pemisahan kulit bercantum di jari tangan dan kaki akan menjadi kurang berbanding kanak-kanak yang lebih besar, menjadikan campur tangan awal penting untuk pemulihan yang lebih baik.
Cool tags: pembedahan pemisahan tangan spade, doktor pembedahan pemisahan tangan spade China
